Syndrome de rotule d'ongle (NPS) - causes, symptômes et traitement de syndrome de rotule d'ongle

Le syndrome de rotule d'ongle est une maladie génétiquement déterminée rare qui implique des organes d'origine ectodermal et mesodermal. On le connaît également en tant qu'osteo-onchodysplasia héréditaire.

Les présents principaux de caractéristique fragiles ou ongles striés, petits plats d'ongle ou dystrophic avec triangulaire plutôt que lunula formé par demi-lune des pouces ou les index et les rotules absentes (rotules).

Causes de syndrome de rotule d'ongle

Quand un parent a le syndrome d'ongle-rotule chacun de leurs enfants a une chance de 50% d'hériter de la mutation maladie-causante. Une nouvelle mutation causant le syndrome de rotule d'ongle peut également se produire, entraînant la maladie chez une personne sans des antécédents familiaux. Une anomalie génétique est censée pour mener au métabolisme changé de tissu connectif avec des défauts structuraux répandus en collagène.

Symptômes de syndrome de rotule d'ongle

• Les rotules peuvent être hypoplastic ou absent et lui peut être fréquemment disloqué. La limitation du mouvement de coude ou du subluxation du rayon se produit souvent en raison du hypoplasia de la tête radiale. D'autres joints tendent à être flexibles hyper.

• Les patients présentant le syndrome d'ongle-rotule peuvent ne pas pouvoir redresser entièrement leurs bras au coude.

• Difficulté dans l'ajustement sur une salle foncée.

Treament de syndrome de rotule d'ongle

Le traitement pour le syndrome et le glaucome de rotule d'ongle dépend de la nature d'une sévérité de chaque cas. Selon la règle, le glaucome ne peut pas curded mais il peut être commandé.

Observer les baisses, pillules, des procédures de laser et les opérations chirurgicales sont employées pour empêcher ou ralentir d'autres dommages de se produire. Avec n'importe quel type de glaucome, les examens périodiques sont nécessaires afin d'empêcher la perte de vision. Puisque le glaucome peut être empiré sans personne se rendant compte de lui, par conséquent le traitement peut être nécessaire pour être changé avec le temps.

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